Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics và cá thể hóa điều trị

Dựa trên kết quả xét nghiệm của mỗi bệnh nhân và tình trạng lâm sàng của họ, bác sĩ di truyền sẽ cung cấp các thông tin giúp bệnh nhân hiểu hơn về bệnh, có những quyết định sáng suốt, cũng như là hỗ trợ bệnh nhân sử dụng các dịch vụ y tế cần thiết khác.

Lợi ích của y học chính xác và cá thể hóa điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản

Y học chính xác và cá thể hoá rất quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản (HTSS). Phương pháp này có rất nhiều lợi ích, giúp cho chúng ta điều trị đúng bệnh nhân, đúng thời điểm, đúng thuốc, đúng liều. Từ đó giảm thiểu các tác dụng phụ không mong muốn và giảm được các phép thử không cần thiết.

Ngoài ra, y học chính xác và cá thể hóa điều trị cũng giúp chúng ta giảm được thời gian và chi phí điều trị cho bệnh nhân. Đặc biệt, bệnh nhân sẽ được tham gia vào quá trình điều trị của chính mình, hiểu hơn về bệnh, tham gia vào lựa chọn các phương án điều trị phù hợp hơn. Và phòng bệnh hơn chữa bệnh, nói một cách khác, y học cá thể hoá giúp chúng ta chuyển trọng tâm từ điều trị sang phòng bệnh.

Cốt lõi của phương pháp này chính là các xét nghiệm di truyền. Nhờ những tiến bộ mới của công nghệ, các xét nghiệm di truyền ngày càng gắn bó chặt chẽ với y học chính xác, là một phần không thể thiếu của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Các xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong tất cả các giai đoạn của quá trình sinh sản, như xét nghiệm liên quan đến bố mẹ, phôi, trong quá trình chuyển phôi, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, và cả sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán sau sinh.

Đặc biệt, trong y học sinh sản, xét nghiệm di truyền được thực hiện với ba mục đích chính. Đó là xác định nguyên nhân vô sinh, xác định các bệnh di truyền có thể truyền sang con và tối ưu hóa công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART). Tùy vào từng tình trạng khác nhau mà người bệnh có thể cần thực hiện các xét nghiệm ở bất kỳ thời điểm nào của quá trình sinh sản.

Tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị tiên phong trong nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị vô sinh – hiếm muộn. GENTIS sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm tiên tiến với công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) mang lại những kết quả chính xác cho khách hàng.

Hiện nay, GENTIS đang cung cấp hệ sinh thái xét nghiệm di truyền dành cho sàng lọc, chẩn đoán và cá thể hóa điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Từ xét nghiệm bố, mẹ, phôi đến xét nghiệm môi trường chuyển phôi và xét nghiệm sức khỏe mẹ, thai nhi.

Trong đó phải kể đến những xét nghiệm nổi bật như PGT-A/SR, PGT-M, PGT-Max1, ASEM Test, Karyotype, Thalasemia, Thrombophilia, Fertiscan, Ultragen, AZF, Sperm DNA, Genratest, Antiphospholipid, NIPT-basic/ Geneva, sàng lọc sơ sinh,… Bên cạnh việc cung cấp các xét nghiệm di truyền, GENTIS đã thành lập Trung tâm Tư vấn di truyền để hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng và trung tâm hỗ trợ sinh sản đọc, hiểu được kết quả xét nghiệm một cách chính xác, hiệu quả nhất.

Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics quan trọng như thế nào?

ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên R&D GENTIS) cho biết: Trong kỷ nguyên Genomics, tư vấn di truyền tham gia vào tất cả các khâu trong quá trình sinh sản của con người, từ trước khi mang thai, trước khi chuyển phôi, trước sinh và sau sinh. Đặc biệt, tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ của các căn bệnh di truyền và đánh giá, xác định mô hình di truyền để có chỉ định phù hợp.

Bên cạnh đó, tư vấn di truyền giúp giải thích được kết quả di truyền, đánh giá rủi ro di truyền ở thế hệ sau và đánh giá sàng lọc ở người thân. Đồng thời cung cấp thông tin về lợi ích/ hạn chế, kết quả xét nghiệm tới bác sĩ lâm sàng, từ đó, thảo luận, đưa ra các phương án điều trị phù hợp hơn.

Ngoài ra, tư vấn di truyền còn có vai trò trong việc giáo dục và hỗ trợ bệnh nhân, giúp bệnh nhân hiểu hơn về bệnh, có những quyết định sáng suốt. Hơn hết là hỗ trợ bệnh nhân sử dụng các dịch vụ y tế cần thiết khác khi bệnh nhân cần phải sử dụng.

Mặc dù đóng vai trò quan trọng trong kỷ nguyên Genomics nhưng bác sĩ di truyền vẫn gặp nhiều khó khăn, thách thức khi tư vấn cho bệnh nhân. Điển hình là tư vấn thế nào để bệnh nhân hiểu, cân nhắc nguy cơ bệnh nhân giảm/ mất cơ hội chuyển phôi, ít các đồng thuận, hướng dẫn về xử trí kết quả, theo dõi thai kỳ của bệnh nhân sau khi có kết quả xét nghiệm, sàng lọc cho người thân, gia đình của bệnh nhân, tối ưu chi phí và thời gian cho bệnh nhân.

Vì vậy cần có sự phối hợp tư vấn chuyên môn của bác sĩ lâm sàng, lab phôi học, lab xét nghiệm và bác sĩ di truyền. Thêm vào đó, cần có sự phối hợp với bác sĩ sản phụ khoa để quản lý thai kỳ tốt nhất, bác sĩ nhi và di truyền sau khi sản phụ sinh con.

Dù còn rất nhiều khó khăn, thách thức, nhưng với những thành tựu hiện nay, có thể thấy rằng y học chính xác và cá thể hóa là tương lai của ngành y, tác động vào quá trình tư vấn di truyền, điều trị của các bác sĩ. Để bắt kịp xu hướng phát triển của thời đại, GENTIS luôn đầu tư những hệ thống máy giải trình tự gen mới nhất trong xét nghiệm, cũng như là trong hỗ trợ sinh sản, nhằm nghiên cứu, phát triển, ứng dụng công nghệ phân tích di truyền vào nền y học chính xác.

Hiền Trang